KAS ERİMESİ HASTALIĞI

Tedavisi Mümkün Olan Bir Hastalıktır… 

Kas hastalığı nedir?

Kas hastalıkları, vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslarımızı doğrudan tutan hastalıklardır. Yani kas hücrelerinin kendileri hastalanmışlardır ve ortaya çıkan belirtiler yalnızca bu duruma bağlıdır. Kasın kendi hastalığına miyopati denir. 

Kas erimesi bir hastalık değildir

Kas erimesi, vücudumuzu hareket ettiren kasların hacminde küçülmedir. Bu durum yalnızca kasın kendi hastalıkları nedeni ile ortaya çıkmaz. Kas ile ilişkisi olan sinirler, sinirlere emir veren omurilik ve beyin dokularının hastalıklarında da kaslar erir. Örneğin boyun fıtığında, fıtığın ilgilendirdiği kaslarda erime olabilir. Multiple skleroz adı ile bilinen beyin hastalığında da geç dönemde kaslar erir. Beyinde damar tıkanıklığı da sonuçta benzer bir görünüme neden olabilir. Eğer belli kaslar kullanılmazsa da kaslar eriyebilir. Veya polinöropati adı verilen sinir hastalıklarında el ve ayak kasları eriyebilir. Buna çok sayıda örnek eklemek mümkündür. Bu durumların hiçbiri kasların hasta olduğunu göstermez. Başka bir durum nedeni ile kasların etkilendiğini düşündürebilir.
Aslında kas hastalıklarında kaslarda erime en önemli belirti değildir ve oldukça geç ortaya çıkar. Dolayısı ile kas hastalıkları ile ilgili disiplinlerin ilgilendiği asıl konu kas erimesi değil, kasların kendilerine ait hastalıklar nedeni ile kaslarda ortaya çıkan değişikliklerdir. Diğer hastalıklar kas hastalıklarının konusunun dışındadır. 

Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Kaslarımız vücudumuzu hareket ettirmekle yükümlüdür. Bu nedenle kas hastalıklarında güçsüzlük olur ve başlıca hareketlerimiz etkilenir. Öncelikle gövdeye yakın kalça ve omuz çevresindekiler olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin merdiven/yokuş çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, bazen gözkapaklarını açma, yutma, başı yastıktan kaldırma, soluk alma etkilenebilir. Bazı kas hastalıklarında ise miyotoni adı verilen, kasın gevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar, harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı, hatta bazen tükenme yaşayabilir. Sinirlerle kasların birleştiği bölgedeki hastalıklardan myasthenia gravis, daha hafif olarak ise kasılma sırasında enerji sağlayan sistemlerin (glikojen yıkılması, mitokondri) hastalıkları tipik örneklerdir. Kasılma sırasında hücredeki yağların yakılmasında sorun var ise açlık, belirtileri çok artırır. Bazı nedenler ise çok yaygın kas yıkımına neden olarak idrar renginin çok koyu olmasına neden olabilir (miyoglobinüri).  

Kasların hastalanmasının nedenleri nelerdir?

Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür:

1-Edinsel:Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin kaslar iltihaplanabilir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır. Polimiyozit, dermatomiyozit böyle hastalıklardandır. Tiroid bezi, böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir. Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir. Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir. Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin iltihaplanmasıdır. Tüm bu hastalıkların önemli özelliği, hastalığı ortaya çıkaran durumun, ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi, hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.

2-Kalıtımsal:Kalıtım ya da irsiyet, fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa, yani kuşaktan kuşağa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bu hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Bu durumda hastada doğuştan bir hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık beirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta, yürüdüğü sırada, ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir. Bir başka deyişle hastalık, belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında, ondan çok önce başlamıştır. Bizim farkedebileceğimiz, yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun, kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması, normalden farklı yapılabilmesi, işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz, buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein, kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein, kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar, glikojen depo hastalıkları, lipid depo hastalıkları bunlardandır.  

Genetik aktarım biçimleri nelerdir?

Genetik aktarım dört biçimde olabilmektedir:

1-Otozomal Dominant (Baskın)Bu durumda ebeveynlerden birinin hasta olması, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilme yeteneğine sahiptir. Ancak çocukta hastalık çıkacağı yine de kesin değildir.

2-Otozomal Resesif (Çekinik)Bu durumda bir ebeveynin hasta olması veya hastalık belirtisi göstermeden hastalığı taşıması (taşıyıcı) çocukta hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta hastalık ortaya çıkması sözkonusudur ama yine kesin değildir.

3-X'e Bağlı Resesif (Çekinik)Bu durumda annenin taşıyıcı olması, yine kesin olmamakla birlikte, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastalık belirtisi hemen daima erkek çocuklarda olur. Kız çocuklar yalnızca hastalığın taşıyıcısı olabilirler ama büyük çoğunlukla hastalık belirtisi göstermezler.
4-Mitokondriyal
Hücre içindeki mitokondri adlı yapıların kendilerine ait genleri vardır. Bu genlerdeki hastalıklar hemen daima anneden çocuklara aktarılır. Bu durumda hastalık belirtisi hem kız, hem de erkek çocuklarda ortaya çıkma potansiyeline sahiptir.  

Kas hastalıklarının tanısı nasıl konur?

Kas hastalıklarının tanısından kuşkulanma, öncelikle uzman bir doktor tarafından hastalık öyküsünün dinlenmesi ve hastanın muayene edilmesi ile olur. Bu nedenle belirtilerin, hatırlanabildiği en ince detaylarının doktora anlatılması önemlidir. Bazen belirtilerin çok hafif olduğu dönem, hastanın onu yaşadığı süreçte hastalık gibi algılanmaz ve bu nedenle doktora anlatılmaya değer bulunmaz. Ancak, geriye dönük bakıldığında hareketlerle ilgili dikkati çeken her türlü değişikliğin doktorla paylaşılması, tanıya yaklaşım açısından çok önemlidir. Örneğin bir çocuk, küçüklüğünde yaşıtlarına göre 'ağır canlı' olarak değerlendirilmişse veya çok sık yorulup kucağa alınmak isteyen bir çocuk olmuşsa bunlar, söylendiğinde doktor için çok değerli bir bulgudur.
Klinik muayeneden sonra yapılacak kan testinde kreatin kinaz (CK) enzim düzeyinin çok yüksek bulunması kasın kendisinin hasta olduğunu kanıtlar. Ancak bazı kas hastalıklarında CK hafif yükselmiştir veya hiç yükselmez. Bazı sinir hastalıklarında da yine CK hafif yüksek olabilir. Tüm bu nedenlerle hastaya elektromiyografi (EMG) testinin yapılarak kendisinde kas hastalığı olup olmadığının kanıtlanması gerekir. Bu testlerde miyopati bulunduğunda kasın kendisinin hasta olduğu anlaşılır ama hangi cins hastalık olduğu, ne nedenle ortaya çıktığı anlaşılamaz. Bu ayrımın yapılabilmesi için hastada kas biyopsisi veya genetik analiz yapılmalıdır. Kas biyopsisi hastayı bayıltmadan, lokal anestezi ile yapılan ve hastadan küçük bir kas parçasının alınarak açılan derinin dikişle kapatıldığı bir işlemdir. Alınan parçanın, bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafından incelenmesi gerekir. Uygun koşullarda incelendiğinde kas biyopsisi ile kas hastalıklarının yaklaşık %70'ine tanı konabilir. Genetik inceleme ise damardan, özel bir tüp içine alınan kanın incelenmesi ile yapılır. Burada, hücrelerimizde bulunan tüm genlerin incelenmesi sözkonusu değildir. Kuşkulanılan hastalığa neden olan genetik bozukluk araştırılabilir. Bunun yapılabilmesi için o hastalığa ait genetik bozukluğun dünyada biliniyor olması gerekir. Bugün için kalıtımsal miyopatilere neden olan tüm genetik bozukluklar bilinmemektedir. Bilinen genetik bozuklukların ise tümü ülkemizde araştırılmamaktadır.  

Hastalıklara tanı koymanın yararı nedir?

Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bunda yararlanmaya hazır durumda olur. Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır: Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir). Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir. 

Kas hastalıklarının seyri nasıldır?

Edinsel kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünün ilerleyişi, hastayı işlevsiz duruma getirmesi haftalar veya aylar içinde olur. Miyozitlerde durum böyledir. Bu hastalıklarda tedavi başlandığında iyileşme de genellikle aynı hızda olur.
Kalıtımsal kas hastalıklarda hastalığın ilerleyişi çok daha yavaştır, yıllar veya on-yıllar içinde belirtiler hastanın hayatını etkiler hale gelir. Bu seyrin nasıl olacağı elbette hastalığın tipine bağlıdır. Az sayıdaki bazı kas hastalıklarında gidiş, o hastalığa sahip olan bireylerin hepsinde benzer olma eğilimindedir. Birçok hastalıkta ise aynı aile içinde bile hastalık seyri birbirinden çok farklı olabilmektedir. Örneğin, aynı ailedeki bazı bireylerde hiç belirti yokken yalnızca CK yüksekliği varken bazı bireylerde ağır hastalık belirtileri bulunur. İster benzer, ister farklı seyreden hastalıklardan olsun, kas hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen önemli diğer faktörler, hastanın daha önceki kas yapısı ve fonksiyonları, ve hastanın ne ölçüde fizyoterapi (ve diğer bakımları) yapabildiğidir. 

Kas hastalığı yaşamımda başka neleri etkiler?

Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.  

Hastalığın tanısı konduktan sonra ne yapılabilir?

Hastalık ister edinsel, isterse kalıtımsal olsun hastanın mutlaka, bir uzman tarafından kendisine özel düzenlenecek egzersiz programını hayata geçirmesi gerekir. Bu egzersizlerin yapılması, hastalığın ilaçla tedavisi mümkün bile olsa, gereklidir. Çünki miyopatilerde kaslarımız değişik ağırlıkta tutulabilir ve bu oransız tutulma eklemlerde 'kasılma' (kontraktür) ve şekil bozukluklarına neden olabilir. Ayrıca, gerek tutulmuş olan kaslarımız, gerekse bunlar nedeni ile azalmış olan hareketlerimize bağlı olarak kapasitesini kulanamayan iyi drumdaki kaslarımız, olabileceklerinden daha zayıflar ve erirler. Tüm bunların olabildiğince önlenebilmesi, hastanın ilaç tedavisinden yararlanması veya gelecekte bulunacak tedavileri en iyi durumda karşılayabilmesi için düzenli egzersiz programının uygulanması mutlaka gereklidir.
Bunun dışında edinsel hastalıklarda, hastalığa neden olan etmenin ortadan kaldırılması veya, genellikle bağışıklığı baskılayan veya düzenleyen ilaçların kullanılması tedavinin ana prensibidir.
Kalıtımsal hastalıkların pek azında bugün için ilaç veya başka biyolojik tedaviler mümkündür. Yağ birikimi miyopatilerinde karnitin, bazen riboflavin (B2 vitamini), mitokondriyal hastalıklarda bazen ko-enzim Q (CoQ10) çok iyi sonuç verebilmekte, hastalık belirtilerini giderebilmektedir. Çok yakın zamanda, glikojen depo hastalıklarının bir tipi olan Pompe hastalığında 'enzim replasman tedavisi' (asit-alfa glukozidaz enzimi) bulunmuş ve ilgili ilaç Avrupa ve Amerika'da piyasaya çıkmıştır. Hastalar bu enzimi, şeker hastalarının kullandığı insuline benzer şekilde, ömür boyu kullanarak yaşamlarını en az belirti ile sürdürebileceklerdir.
Hastalarda miyopatinin seyri sırasında başka organ veya iskelet sistemi tutulmaları da görülebilir. Örneğin bazı miyopatilerde kalp kası tutulabilir. Bu nedenle bu hastalıklarda hastanın kalp tutulumuna ait belirtiler açısından izlenmesi gerekir. Kalp tutulması bulunduğu zaman ise, hastalığın tedavisinden bağımsız olarak kalpteki bulgular tedavi edilmelidir. Solunum sistemi tutulumu için de aynı prensipler geçerlidir e hastaların bu açıdan izlenmeleri gerekir.
Bazı miyopatiler seçici olarak omurgada eğrilmeye (skolyoz) neden olur. Bazen de hastanın oturuş bozukluklarına bağlı olarak skolyoz gelişebilir. Öncelikle hastanın, özellikle de tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelmiş olan hastaların, oturma düzenlemesinin iyi yapılması çok önemlidir. Bu nedenle, seçilecek tekerlekli iskemlenin ölçüleri ve biçimi bir uzmana danışılmalıdır. Herşeye rağmen skolyoz gelişmiş ise skolyozu düzeltme ameliyatlarının değerlendirmeye alınması ve hastanın bu duruma uygun olup olmadığının araştırılması gerekir.
Skolyoz dışında gelişebilecek kontraktürler uygun egzersizlerle ve atellerle önlenmeye çalışılmalı, buna rağmen kontraktür gelişiyorsa yine ameliyat olanakları değerlendirmeye alınmalıdır.
Tüm bu düzenlemeler ve toplumsal planda yapılacak iyileştirmeler, bedensel engellilik yaratan kas hastalığı olan bireylerin psikososyal gelişiminin sürmesi, bu kişilerin toplumsal yaşamada yer alması ve bireysel planda yaşam kalitesinin düzeltilmesini amaçlar.  

A-Edinsel Kas Hastalıklarıa.Kas-sinir kavşağı hastalıkları
i.Myasthenia gravis
ii.Lambert-Eaton miyastenik sendromu
iii.Botulismus
b.İltihabi kas hastalıkları
i.Polimiyozit
ii.Dermatomiyozit
iii.İnklüzyon cisimciği miyoziti
iv.Diğer miyozitler
c.Kas hastalığına yol açan bazı sistemik hastalıklar
i.Tiroid hastalıkları
ii.Sürrenal hastalıkları
iii.Potasyumu ilgilendiren hastalıklar
iv.Diğer
d.Kas hastalığına yol açan bazı ilaçlar
i.Kolesterol düşürücü ilaçlar
ii.Bazı aritmi ilaçları
iii.Kolşisin
iv.Klorokin
v.D-Penisilamin
vi.Diğer

B-Kalıtımsal Kas Hastalıklarıa.Kas distrofileri
i.Kavşak tipi kas distrofileri
DMD, BMD
Otozomal dominant kas distrofileri (LGMD1)
Otozomal resesif kas distrofileri (LGMD2)
ii.Özelliği olan distrofiler
Miyotonik distrofi (DM)
Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD)
Emery-Dreifuss distrofi (EDMD)
Oküofaringeal distrofi (OPMD)
Konjenital kas distrofileri (CMD)
Distal miyopatiler
b.Metabolik miyopatiler
i.Lipid depo hastalıkları (örn: Karnitin eksikliği)
ii.Glikojen depo hastalıkları (örn: Pompe, McArdle hastalıkları)
iii.Mitokondriyal hastalıklar (örn: Kearns-Sayre)
c.Konjenital miyopatiler
i.'Central-core' hastalığı
ii.'Multi-mini-core' hastalığı
iii.'Nemalin' miyopati
iv.Miyotübüler miyopati
v.'Miyofibriller' miyopati
vi.Diğer